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什么是基因检测?基因检测有什么好处?
关于这个问题,笔者想根据自己的所学专业和研究具体的谈一下基因检测和癌症的联系。
首先咱们先从基本概念看起:
基因是控制性状的基本单位,是指携有遗传信息的DNA序列。基因检测是从染色体结构,DNA序列,DNA变异位点或基因表现程度,来评估一些和基因相关的疾病或个人特质的研究。 简单来说基因检测就是检测人体内的基因有没有发生基因突变。常规意义的基因突变则是分为:基因点的突变和碱基数目异常(缺失、插入和重复)。
其次咱们再看一下癌症:
癌症的产生我们现在归结于:基因变化+遗传因素+环境因素。其中基因的变化则是最重要的因素,现在有的研究人员把癌症称为基因变化病。甚至有的学者提出把所有的癌症癌症类型综合一起,然后从突变类型上加以区分,也就是从病理类型分类转变为基因类型分类。由此可见基因检测在癌症方面研究的巨大贡献。
如上图所示,非小细胞肺癌肺腺癌遗传变异饼状图,在肺腺癌中KRAS、EGFR及ALK三种基因变化在已知研究中占所有变化中的前三位。现在对于有EGFR或者ALK变异的病人,则采用靶向治疗的方法,比如对EGFR突变采用Erlotinib(厄洛替尼)或Gefitinib(吉非替尼或易瑞沙)的靶向用药,对于ALK病人采用Crizotinib(克唑替尼)。这种靶向治疗大大的提高了治疗效果,并逐渐成为常规治疗方法。
如下图所示,Erlotinib(厄洛替尼)治疗的效果远远高于一般性的治疗。(此图取自柳叶刀杂志,红线和蓝线是采用Erlotinib(厄洛替尼)治疗和吉西他滨治疗,横坐标为时间,纵坐标为无进展生存期):
基因检测其实是目前癌症精准治疗最热门的检测项目,虽然在其它疾病领域也有运用,但在癌症领域里意义最大。
以下就基因检测在癌症领域的作用做一个简单阐述。
研究发现,癌症的发生是因为正常细胞的基因因为各种原因出现了某些位点的突变或缺失,从而导致细胞的增殖失去了控制,无限制的发展。
所以,如果能够阻断导致癌细胞增殖的基因表达,把癌细胞增殖活化的通路阻断,就能达到控制肿瘤的目的,这就是目前最热的靶向治疗。靶向药物如同子弹,能够精确的命中具有突变基因的靶细胞,而对正常的、没有发生基因变异的细胞影响较小。
细胞发生癌变后,并不是单一的某个基因位点发生变化,可以是单个也可以是多个,不同的突变点,所采用的靶向药物也不一样,所以,如何发现某种癌症是因为哪个基因出现的了问题,这就是基因检测的终极目的。
基于以上,癌症患者要求做基因检测,是为了明确突变的“靶点”,为精准治疗提供依据。
在正常人群中,有一部分人群先天携带某些缺陷基因,这是遗传性癌症发生的基础,比如:遗传性乳癌,是因为家族中携带了BRCA1/2突变基因,而遗传性胃癌,部分是因为携带了突变的CDH1基因等。所以,如果家族中具有癌症多发倾向,直系亲属可以考虑做基因检测,明确是否为遗传性癌症的突变基因携带者。
但是,我国尚不推荐每个人都常规做基因检测,一是和目前的检测技术有关,二是癌症基因携带的人群毕竟是少数,盲目推荐可能造成较大的资源浪费。
比如说基因技术,以前都是在电影和一些科普纪录片里面会看到。而现在,在我们身边,有不少基因技术已经投入使用,对部分疾病的筛查和治疗起到了巨大作用。
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什么是基因?基因是支持着生命的基本构造和性能的重要力量。是储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
可想而知基因检测就是指可以进行采取人体血液或者唾液中的DNA,通过高科技的技术和专业的研究团队,进行详细分析得出的基因方面的某些预测。基因检测不仅仅只是数据,更是维护自身生命健康的珍贵资源。
近几年来基因检测越来越火,我朋友去做了一家叫安我基因的,他检测的是饮食和运动方面的,他告诉我基因检测能够通过检测报告制定出专属于自己的饮食和运动建议,最近他就照着建议在健身,感觉效果明显比之前好!
听了他的安利我就心痒痒就去做了这方面的了解,发现这款产品涉及的检测方面十分广泛,而且它只需要唾液取样就可以了,超方便的!我选了运动潜能和体质特征这两方面的检测,两大项检测差不多也就是一只阿玛尼口红的价格吧,也不会很贵。
安我基因的效率真的很高,差不多两个礼拜检测结果就出来了,在手机上就可以查看了。
在运动潜能的检测结果上说我的无氧运动能力强、运动积极性高,但是反应能力会偏慢等。在体质特征方面检测报告显示我是敏感体质,抗寒能力会比较低等等(真的很符合我的情况!!!)专家还会根据检测结果给出专门的指导和意见,让我们可以及时预防和改善情况。
环境和遗传是一直相互依赖的,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
所以为了身体健康,我们可以通过基因检测,更好的了解自己的遗传背景,做到早知道、早预防,通过后天的力量去有效的增强自己的薄弱基因和身体素质。
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